انواع سندرم
سندرم چیست؟ سندرم (Syndrome) در علم پزشکی به مجموعه ای از علائم و نشانه هایی گفته میشود که به طور همزمان در یک فرد ظاهر می شوند و معمولاً یک وضعیت یا بیماری خاص را نشان می دهند. این علائم و نشانه ها ممکن است ناشی از یک یا چند علت مشترک باشند، اما لزوماً به یک علت خاص محدود نمی شوند. سندرم ها می توانند به دلیل عوامل ژنتیکی، عفونت ها، اختلالات متابولیک، مشکلات ایمنی، یا عوامل محیطی ایجاد شوند.
انواع سندرم؟
در زیر، برخی از انواع شناخته شده سندرم ها در حوزه های مختلف پزشکی، روانپزشکی و روان شناسی ذکر شده اند:
سندرم های ژنتیکی
سندرم داون (Down Syndrome)
- علت: وجود یک کروموزوم اضافی 21 (تریزومی 21).
- نشانه ها: ناتوانی ذهنی، چهره مشخص، مشکلات قلبی و سیستم گوارش.
سندرم ترنر (Turner Syndrome)
- علت: فقدان کامل یا جزئی یکی از کروموزوم های X در زنان (45,X).
- نشانه ها: قد کوتاه، مشکلات رشد جنسی، ناباروری، مشکلات قلبی.
سندرم کلاین فلتر (Klinefelter Syndrome)
- علت: وجود یک یا چند کروموزوم X اضافی در مردان (47,XXY).
- نشانه ها: ناباروری، رشد غیرطبیعی غدد جنسی، مشکلات یادگیری و اجتماعی.
سندرم ویلیامز (Williams Syndrome)
- علت: حذف یک بخش کوچک از کروموزوم 7.
- نشانه ها: ویژگی های چهره مشخص، مشکلات قلبی، ناتوانی ذهنی ملایم تا متوسط، مهارت های اجتماعی قوی.
سندرم مارفان (Marfan Syndrome)
- علت: جهش در ژن FBN1 که پروتئین فیبریلین 1 را تولید می کند.
- نشانه ها: قد بلند، دست و پاهای بلند، مشکلات قلبی، عروقی و اسکلتی.
سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome)
- علت: تکرار سه گانه CGG در ژن FMR1.
- نشانه ها: ناتوانی ذهنی، مشکلات رفتاری، ویژگی های چهره مشخص، مشکلات تکاملی.
سندرم پرادر-ویلی (Prader-Willi Syndrome)
- علت: حذف یا عدم بیان ژن های ناحیه PWS در کروموزوم 15.
- نشانه ها: هیپوتونی نوزادی، مشکلات خوردن در نوزادی، چاقی، مشکلات رشد و رفتاری.
سندرم آنجلمن (Angelman Syndrome)
- علت: حذف یا جهش در ژن UBE3A در کروموزوم 15.
- نشانه ها: ناتوانی ذهنی شدید، عدم توانایی صحبت، مشکلات حرکتی، رفتارهای شاد و خنده های مکرر.
سندرم نونان (Noonan Syndrome)
- علت: جهش در یکی از ژن های PTPN11، SOS1، RAF1 و غیره.
- نشانه ها: ویژگی های چهره مشخص، مشکلات قلبی، مشکلات رشد، تأخیر در تکامل.
سندرم ادواردز (Edwards Syndrome)
- علت: وجود یک کروموزوم اضافی 18 (تریزومی 18).
- نشانه ها: ناتوانی ذهنی شدید، ناهنجاری های جسمی متعدد، نرخ بقای پایین.
سندرم های عصبی
سندرم تورت (Tourette Syndrome):
- توضیح: یک اختلال عصبی که با تیک های حرکتی و صوتی غیرارادی همراه است.
- نشانه ها: تیک های حرکتی مانند پلک زدن یا شانه زدن و تیک های صوتی مانند خرخر کردن یا فریاد زدن.
سندرم گیلن باره (Guillain-Barré Syndrome):
- توضیح: یک اختلال خودایمنی که به سیستم عصبی محیطی حمله می کند.
- نشانه ها: ضعف عضلانی، بی حسی و گاهی فلج.
سندرم های متابولیک
سندرم متابولیک (Metabolic Syndrome):
- توضیح: مجموعه ای از شرایط که خطر بیماری قلبی، سکته مغزی و دیابت نوع 2 را افزایش می دهند.
- نشانه ها: فشار خون بالا، سطح قند خون بالا، چربی دور شکم، سطح کلسترول بالا.
سندرم کشن (Cushing Syndrome):
- توضیح: وضعیتی که در اثر قرار گرفتن طولانی مدت بدن در معرض هورمون کورتیزول بالا ایجاد می شود.
- نشانه ها: افزایش وزن، چربی در ناحیه شکم، صورت گرد و پوسته پوسته.
سندرم های نادر
سندرم پروتئوس (Proteus Syndrome):
- توضیح: یک اختلال بسیار نادر که باعث رشد بیش از حد پوست، استخوان ها، ماهیچه ها و بافت های چربی می شود.
- نشانه ها: تغییرات غیرطبیعی در اندازه و شکل اندام ها.
سندرم موئر (Moebius Syndrome):
- توضیح: یک اختلال نادر عصبی که با فلج صورت و فقدان حرکات چشمی همراه است.
- نشانه ها: عدم توانایی در لبخند زدن، اخم کردن یا حرکت دادن چشم ها.
عجیب ترین سندرم ها
سندرم انسان شناسی
سندرم انسان شناسی (Anthropological Syndrome) به طور کلی در متون علمی به صورت خاصی تعریف نشده است و معمولاً به آن اشاره نمی شود. با این حال، این اصطلاح می تواند به مجموعه ای از رفتارها، باورها یا پدیده های فرهنگی اشاره داشته باشد که به طور مشترک در میان یک گروه انسانی خاص دیده می شود و می تواند به عنوان (سندرم فرهنگی یا اجتماعی) در نظر گرفته شود.
برخی از نمونه های مرتبط با سندرم های فرهنگی و اجتماعی:
سندرم آموک (Amok Syndrome):
- توضیح: این سندرم در برخی از فرهنگ ها در جنوب شرقی آسیا دیده می شود و شامل دوره های خشونت آمیز و غیرقابل کنترل است که در طی آن فرد ممکن است به خود یا دیگران آسیب بزند.
- علت: عوامل استرس زا، فشارهای اجتماعی و مشکلات روان شناختی می تواند از علل این سندرم باشد.
سندرم لا تا (Latah Syndrome):
- توضیح: این سندرم در برخی فرهنگ های آسیایی دیده می شود و شامل واکنش های غیرعادی به ترس یا شوک، مانند تکرار کلمات یا حرکات دیگران، می شود.
- علت: ممکن است ریشه های فرهنگی و اجتماعی داشته باشد.
سندرم کیورو (Koro Syndrome):
- توضیح: این سندرم در برخی فرهنگ های آسیای جنوبی و شرقی دیده می شود و شامل ترس بیمارگونه از عقب نشینی و ناپدید شدن آلت تناسلی است.
- علت: عوامل فرهنگی و باورهای غلط می تواند از علل این سندرم باشد.
سندرم ویندگو (Windigo Syndrome):
- توضیح: این سندرم در میان بومیان آمریکای شمالی دیده می شود و شامل باور به تسخیر شدن توسط یک روح بدخواه به نام ویندگو و میل غیرقابل کنترل به خوردن گوشت انسان است.
- علت: ترکیبی از باورهای فرهنگی و مشکلات روان شناختی.
سندرم کلاور-بوسی (Kluver-Bucy Syndrome)
سندرم کلاور-بوسی (Kluver-Bucy Syndrome) یک اختلال عصبی نادر است که به دلیل آسیب به لوب های گیجگاهی مغز، به ویژه ناحیه آمیگدالا و بخش های مجاور آن، ایجاد می شود. این سندرم اولین بار توسط محققان هاینریش کلاور و پل بوسی در دهه 1930 میلادی در میمون ها توصیف شد. ویژگی های اصلی این سندرم شامل تغییرات شدید در رفتار و عواطف است.
در سندرم کلاور-بوسی (Kluver-Bucy Syndrome)، یکی از علائم برجسته و شایع، تمایل به خوردن یا جویدن اشیاء غیرخوراکی است. این رفتار که به عنوان هیپرورالیتی (Hyperorality) شناخته می شود، شامل تمایل بیش از حد به قرار دادن اشیا در دهان و بررسی آن ها با دهان است. افراد مبتلا ممکن است اشیا و مواد غیرخوراکی مانند خاک، کاغذ، فلزات یا سایر اشیاء را بخورند یا بجوند.
این رفتار به دلیل آسیب به لوب های گیجگاهی مغز، به ویژه ناحیه آمیگدالا و بخش های مجاور آن، ایجاد می شود که نقش مهمی در کنترل رفتارهای مرتبط با غذا خوردن و تمایلات خوراکی دارد. هیپرورالیتی می تواند منجر به مشکلات جدی برای سلامت فرد شود، زیرا مصرف مواد غیرخوراکی ممکن است به مسمومیت، آسیب های داخلی و سایر مشکلات پزشکی منجر شود.
علائم مرتبط با هیپرورالیتی در سندرم کلاور-بوسی
- تمایل به بررسی اشیا با دهان: افراد ممکن است تمایل داشته باشند اشیاء مختلف را با دهان خود بررسی کنند.
- خوردن مواد غیرخوراکی: تمایل به خوردن یا جویدن مواد و اشیاء غیرخوراکی مانند خاک، کاغذ، فلزات و غیره.
- افزایش اشتها: افراد ممکن است اشتهای غیرمعمولی برای غذا داشته باشند و بیش از حد غذا بخورند.
ویژگی ها و علائم سندرم کلاور-بوسی
- هیپرورالیتی (Hyperorality): تمایل بیش از حد به قرار دادن اشیا در دهان و بررسی آن ها با دهان.
- هیپرسکسوالیتی (Hypersexuality): افزایش تمایلات جنسی و رفتارهای جنسی نامناسب.
- کاهش ترس و پرخاشگری (Docility): کاهش یا از بین رفتن واکنش های ترس و پرخاشگری نسبت به تهدیدات.
- آگنوزیای بینایی (Visual Agnosia): ناتوانی در شناسایی و تفسیر صحیح اشیا و افراد علی رغم وجود بینایی سالم.
- تغییرات در رفتارهای خوراکی (Changes in Eating Behavior): تغییرات در الگوهای غذایی، از جمله تمایل به خوردن مواد غیرخوراکی.
- حافظه معیوب (Memory Impairment): مشکلات حافظه که می تواند منجر به مشکلات شناختی دیگر شود.
سندرم تغییر زبان (Foreign Accent Syndrome یا FAS)
سندرم تغییر زبان (Foreign Accent Syndrome یا FAS) یک اختلال نادر عصبی است که در آن فرد به طور ناگهانی با لهجه ای صحبت می کند که به نظر می رسد متعلق به یک زبان یا منطقه جغرافیایی دیگری است، بدون اینکه فرد قبلاً به آن زبان یا لهجه صحبت کرده باشد. این وضعیت معمولاً پس از آسیب مغزی رخ می دهد، مانند سکته مغزی یا آسیب تروماتیک مغز، اما ممکن است در نتیجه سایر اختلالات عصبی نیز ظاهر شود.
ویژگی ها و علائم سندرم تغییر زبان
تغییر لهجه: فرد شروع به صحبت کردن با لهجه ای می کند که به نظر می رسد متعلق به یک زبان یا منطقه جغرافیایی دیگری است.
این لهجه معمولاً متفاوت از لهجه بومی فرد است و ممکن است حتی ناآشنا به خود فرد باشد.
نقص در تولید صداها: تغییرات در تولید صداها و تن صدا که باعث می شود گفتار فرد متفاوت به نظر برسد.
ثبات نسبی: لهجه جدید معمولاً به طور پایدار باقی می ماند و به طور ناگهانی تغییر نمی کند.
سندرم انفجار در سر (Exploding Head Syndrome)
سندرم انفجار در سر (Exploding Head Syndrome) یک اختلال خواب آلودگی نادر است که به طور عمده با تجربه صدای انفجار یا صداهای قوی دیگر در سر در حالت های انتقال از یقه به آنها همراه است. در این سندرم فرد مدام به این موضوع فکر می کند که صدای گلوله یا توپ در سر او می آید و ترس زیادی را در فرد ایجاد می کند که امکان تشنج در فرد بسیار بالا می رود.
سندرم هذیان کاپگراس (Capgras Syndrome)
سندرم کاپگراس (Capgras Syndrome) یک اختلال روانی نادر است که در آن فرد مبتلا به اشتباه باور دارد که افراد نزدیک یا آشنا به او توسط جاعلان یا دوقلوهای تقریباً یکسان جایگزین شده اند. این اختلال معمولاً با سایر شرایط روانپزشکی مانند اسکیزوفرنی، دمانس (زوال عقل)، یا آسیب های مغزی همراه است.
ویژگی ها و علائم سندرم کاپگراس
- هذیان جایگزینی: باور غیرواقعی و ثابت که یک یا چند نفر از نزدیکان فرد توسط جاعلان یا دوقلوهای بسیار مشابه جایگزین شده اند.
- بی اعتمادی شدید: فرد ممکن است به شدت نسبت به افرادی که معتقد است جایگزین شده اند، بی اعتماد شود و رفتارهای پرخاشگرانه یا اجتنابی نشان دهد.
- عدم تشخیص چهره واقعی: حتی با وجود شواهد مبنی بر اصالت فرد، بیمار همچنان باور دارد که آن شخص جایگزین شده است.
علل سندرم کاپگراس
- این سندرم معمولاً با مشکلات روانی و عصبی زیر همراه است:
- اسکیزوفرنی: به ویژه نوع پارانوئید.
- دمانس: از جمله بیماری آلزایمر.
- آسیب های مغزی: به ویژه آسیب به لوب تمپورال یا سیستم لیمبیک.
- عفونت های مغزی: مانند آنسفالیت.
- بیماری های نورولوژیک: مانند پارکینسون یا مولتیپل اسکلروزیس (MS).
مکانیسم های احتمالی
2 مکانیسم اصلی برای توضیح این سندرم مطرح شده اند:
- اختلال در تشخیص چهره: ناتوانی در تطابق صحیح بین چهره های آشنا و احساسات یا حافظه های مرتبط با آن ها، به دلیل آسیب به نواحی مغزی مربوط به تشخیص چهره.
- اختلال در حافظه عاطفی: نقص در ارتباط بین سیستم های شناختی و عاطفی مغز، که باعث می شود فرد نتواند احساسات خود را به چهره های آشنا متصل کند.
سندرم کوری صورت یا پروسوپاگنوزیا (Prosopagnosia)
سندرم کوری صورت، یا پروسوپاگنوزیا (Prosopagnosia)، یک اختلال عصبی نادر است که در آن فرد توانایی تشخیص و به یاد آوردن چهره ها را از دست می دهد. این اختلال می تواند به صورت مادرزادی (از بدو تولد) یا اکتسابی (پس از آسیب مغزی) باشد. پروسوپاگنوزیا به طور خاص با ناتوانی در شناسایی چهره ها مرتبط است، در حالی که سایر توانایی های بینایی معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرند.
ویژگی ها و علائم پروسوپاگنوزیا
- ناتوانی در تشخیص چهره ها: فرد قادر به تشخیص چهره های آشنا نیست، حتی چهره های نزدیکان یا دوستان.
- استفاده از نشانه های جایگزین: افراد مبتلا ممکن است برای تشخیص دیگران از نشانه های جایگزین مانند صدا، لباس، مدل مو، یا سایر ویژگی های متمایز استفاده کنند.
- اختلال در حافظه چهره ها: ناتوانی در به یاد آوردن چهره های آشنا و اتصال آن ها به خاطرات یا نام ها.
علل پروسوپاگنوزیا می تواند ناشی از 2 نوع علت باشد:
- مادرزادی: برخی افراد از بدو تولد با این اختلال مواجه هستند. علت دقیق پروسوپاگنوزیای مادرزادی هنوز به طور کامل شناخته نشده است، اما مطالعات نشان می دهد که ممکن است دارای یک زمینه ژنتیکی باشد.
- اکتسابی: این نوع پروسوپاگنوزیا به دلیل آسیب مغزی به مناطق خاصی از مغز، به ویژه ناحیه فوزیفورم در لوب تمپورال، ایجاد می شود. این آسیب ها می تواند ناشی از سکته مغزی، آسیب تروماتیک مغز، تومورهای مغزی، یا عفونت های مغزی باشد.
سندرم آلیس در سرزمین عجایب یا تاد
سندرم آلیس در سرزمین عجایب (Alice in Wonderland Syndrome) که به نام سندرم تاد (Todd's Syndrome) نیز شناخته می شود، یک اختلال عصبی نادر است که با ادراکات تحریف شده از اندازه، شکل، یا موقعیت اشیا و بدن خود فرد همراه است. این سندرم نام خود را از کتاب آلیس در سرزمین عجایب نوشته لوئیس کارول گرفته است، زیرا تجربه های مشابهی از تغییرات عجیب در اندازه و شکل در داستان وجود دارد.
ویژگی ها و علائم سندرم آلیس در سرزمین عجایب
- ماکروپسی (Macropsia): اشیا بزرگتر از اندازه واقعی به نظر می رسند.
- میکروپسی (Micropsia): اشیا کوچکتر از اندازه واقعی به نظر می رسند.
- تغییرات در درک اندازه بدن: احساس می شود که بخش هایی از بدن بزرگتر یا کوچکتر از اندازه واقعی هستند.
- تحریفات زمانی: زمان ممکن است سریع تر یا کندتر از حد معمول به نظر برسد.
- تغییرات در فاصله و فضا: اشیا ممکن است دورتر یا نزدیکتر از واقعیت به نظر برسند.
- اختلالات شنوایی و لمسی: برخی از بیماران ممکن است تغییرات در حس شنوایی و لمسی نیز تجربه کنند.
سندرم مرده متحرک یا سندرم کوتارد (Cotard's Syndrome)
سندرم مرده متحرک که به نام سندرم کوتارد (Cotard's Syndrome) نیز شناخته می شود، یک اختلال روانی نادر و شدید است که با هذیان های نیهیلیستی (nihilistic delusions) همراه است. افراد مبتلا به این سندرم باور دارند که مرده اند، اعضای بدن شان وجود ندارند، در حال فساد هستند، یا جهان به پایان رسیده است. این اختلال توسط روانپزشک فرانسوی ژول کوتارد در سال 1880 برای اولین بار توصیف شد.
ویژگی ها و علائم سندرم کوتارد
- هذیان های نیهیلیستی: باور به این که فرد مرده است، وجود ندارد، یا برخی اعضای بدنش از بین رفته اند.
- افکار خودکشی: به دلیل اعتقاد به مرگ یا نبود وجود، فرد ممکن است افکار خودکشی داشته باشد.
- عدم توجه به بهداشت شخصی: فرد ممکن است از مراقبت از خود خودداری کند زیرا باور دارد که بدنش وجود ندارد یا فاسد شده است.
- افسردگی شدید: این سندرم معمولاً با افسردگی شدید و اختلالات خلقی دیگر همراه است.
- انزوای اجتماعی: افراد مبتلا ممکن است از جامعه و خانواده فاصله بگیرند و تمایل به انزوا داشته باشند.
سندرم آپوتمنوفیلیا (Body Integrity Identity Disorder یا BIID)
سندرم آپوتمنوفیلیا، که به عنوان اختلال یکپارچگی هویت بدنی (Body Integrity Identity Disorder یا BIID) نیز شناخته می شود، یک اختلال نادر و پیچیده روانشناختی است که در آن فرد به شدت احساس می کند که یک یا چند بخش سالم از بدنش نباید وجود داشته باشند و تمایل دارد آن ها را از بین ببرد یا قطع کند. این اختلال معمولاً با احساس عدم تعلق یا نارضایتی شدید نسبت به یک عضو خاص از بدن همراه است.
ویژگی ها و علائم سندرم آپوتمنوفیلیا
- تمایل به قطع عضو: افراد مبتلا به این سندرم ممکن است به شدت تمایل داشته باشند که یکی از اعضای سالم بدن خود، مانند یک پا یا دست، را قطع کنند.
- احساس عدم تعلق: فرد ممکن است احساس کند که یک عضو خاص از بدنش به او تعلق ندارد و وجود آن عضو ناهماهنگ با تصویر ذهنی او از بدنش است.
- نارضایتی شدید از بدن: این نارضایتی ممکن است باعث اضطراب، افسردگی و پریشانی شدید شود.
- رفتارهای خطرناک: برخی از افراد ممکن است اقدام به خودآزاری کنند تا به هدف خود برسند یا حتی به دنبال جراحانی بگردند که موافقت کنند عضو مورد نظر را قطع کنند.
- تمایلات پنهان: بسیاری از افراد مبتلا به BIID تمایلات خود را پنهان می کنند و از بیان این تمایلات به دیگران خودداری می کنند، زیرا می ترسند مورد قضاوت قرار بگیرند.
سندرم گرگینه انسانی هایپرتریکوزیس (hypertrichosis)
سندرم گرگینه یا هایپرتریکوزیس (Hypertrichosis) یک اختلال نادر است که با رشد غیرطبیعی و بیش از حد مو در هر بخشی از بدن (به غیر از نواحی که معمولاً مو دارند مانند پوست سر، صورت مردان، و نواحی جنسی) همراه است. این رشد مو ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد یا در طول زندگی به وجود آید.
انواع هایپرتریکوزیس
- هایپرتریکوزیس مادرزادی: این نوع از هایپرتریکوزیس از بدو تولد وجود دارد و ممکن است به دلیل جهش های ژنتیکی باشد. در این نوع، موهای بلند و ضخیم ممکن است در سراسر بدن، از جمله صورت، رشد کنند.
- هایپرتریکوزیس اکتسابی: این نوع از هایپرتریکوزیس در طول زندگی به دلیل عوامل مختلفی مانند مصرف داروها، شرایط پزشکی خاص، یا اختلالات تغذیه ای به وجود می آید.
سندرم خارش آکواژنیک (Aquagenic Pruritus)
سندرم خارش آکواژنیک (Aquagenic Pruritus) یک وضعیت نادر و آزاردهنده است که در آن فرد پس از تماس با آب (بدون توجه به دمای آب) دچار خارش شدید و غیرقابل تحمل در پوست می شود. این وضعیت می تواند تأثیر قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد داشته باشد، زیرا فعالیت های روزمره مانند حمام کردن، شنا کردن، یا حتی عرق کردن می توانند باعث بروز خارش شوند.
ویژگی ها و علائم سندرم خارش آکواژنیک
- خارش شدید: خارش شدید و غیرقابل تحمل که معمولاً چند دقیقه پس از تماس با آب شروع می شود و می تواند تا یک ساعت یا بیشتر ادامه یابد.
- عدم وجود ضایعات پوستی قابل مشاهده: برخلاف سایر انواع خارش، خارش آکواژنیک معمولاً با هیچ ضایعه پوستی قابل مشاهده ای مانند جوش یا قرمزی همراه نیست.
- ناحیه درگیر: خارش ممکن است در هر قسمتی از بدن رخ دهد، اما اغلب در پاها، بازوها، و تنه بیشتر احساس می شود.
- عدم پاسخ به آنتی هیستامین ها: این نوع خارش معمولاً به داروهای آنتی هیستامین که برای درمان خارش های آلرژیک استفاده می شوند، پاسخ نمی دهد.
انواع سندرم در کودکان
سندرم ها مجموعه ای از علائم و نشانه ها هستند که معمولاً به علت یک مشکل زمینه ای مشترک رخ می دهند. در کودکان، سندرم های مختلفی وجود دارد که می توانند تاثیرات متفاوتی بر رشد، توسعه، و کیفیت زندگی داشته باشند. در اینجا به برخی از مهمترین انواع سندرم ها در کودکان اشاره می شود:
سندرم ویلیامز (Williams Syndrome)
- علت: حذف بخشی از کروموزوم 7
- علائم: ویژگی های صورت خاص، شخصیت دوستانه و اجتماعی، مشکلات قلبی عروقی، ناتوانی های یادگیری، و استعدادهای موسیقی و زبانی.
سندرم پرادر-ویلی (Prader-Willi Syndrome)
- علت: حذف یا عدم فعالیّت برخی ژن ها بر روی کروموزوم 15
- علائم: ضعف عضلانی در نوزادی، اشتهای بی رویه و چاقی، ناتوانی های ذهنی و یادگیری، مشکلات رفتاری، و ناهنجاری های هورمونی.
سندرم آنجلمن (Angelman Syndrome)
- علت: حذف یا نقص در ژن UBE3A بر روی کروموزوم 15
- علائم: ناتوانی های ذهنی شدید، مشکلات گفتاری، حرکات ناهمگون، شخصیت شاد و خندان، و تشنج.
سندرم مارتین-بل یا X شکننده (Fragile X Syndrome)
- علت: تغییرات در ژن FMR1 بر روی کروموزوم X
- علائم: ناتوانی های ذهنی متغیر، رفتارهای خاص مانند بیش فعالی، اضطراب، و مشکلات گفتاری و زبانی.
سندرم رت (Rett Syndrome)
- علت: تغییرات در ژن MECP2 بر روی کروموزوم X
- علائم: از دست دادن مهارت های دستی و گفتاری پس از دوره ای از رشد طبیعی، حرکات تکراری دست، ناتوانی های ذهنی شدید، و مشکلات حرکتی.
سندرم نونان (Noonan Syndrome)
- علت: تغییرات در چندین ژن مختلف از جمله PTPN11
- علائم: ویژگی های صورت خاص، مشکلات قلبی، قد کوتاه، مشکلات یادگیری، و ناهنجاری های مختلف دیگر.
سندرم کروزون (Crouzon Syndrome)
- علت: تغییرات در ژن FGFR2
- علائم: ناهنجاری های جمجمه و صورت، مشکلات تنفسی و شنوایی، و در برخی موارد مشکلات یادگیری.
سندرم دیمورفیسم چهره یا Dandy-Walker Syndrome
- علت: نقص در توسعه مغز، به خصوص کرمینه مغز
- علائم: مشکلات حرکتی و تعادلی، هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)، و مشکلات یادگیری و ذهنی.
این ها تنها تعدادی از سندرم های شناخته شده در کودکان هستند. هر یک از این سندرم ها نیاز به تشخیص و مدیریت دقیق توسط پزشکان و متخصصین دارند تا کودکان مبتلا بتوانند بهترین کیفیت زندگی ممکن را داشته باشند.